当前位置： 肠道感染专科治疗医院 >> 肠道感染常识 >> 儿童接种卡介苗后全身感染，或是原发性免疫
每一个有缺陷的生命都值得被同等的尊重，大力推进原发性免疫缺陷疾病筛查，将更多的罕见病药物纳入医保名单，尽我们最大的努力去挽救PID患儿的人生，是我们责无旁贷的使命。——杨锡强教授
遗失的保护伞，走近原发性免疫缺陷患儿“我们经常会看到某儿童接种卡介苗后全身感染，除去疫苗的问题，更有可能是孩子本身免疫系统有缺陷。”赵晓东教授疾呼，“尽快将SCID筛查纳入国家新生儿筛查项目，让患有原发性免疫缺陷的儿童避免接种活疫苗，可以极大地挽救这些患儿的生命。”
没有免疫系统，他们孤独的生活在自己的世界里原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydisease，以下简称PID）是因免疫系统遗传缺陷或先天发育不全造成免疫功能障碍所致的易患感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病的一组疾病。在婴幼儿时期发病，是严重危害儿童生命与健康的一大遗传病。
其中，重症联合免疫缺陷（SCID）和湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）是最为严重和相对常见的PID类型。他们抵御感染的能力低下；或者血小板显著减少，很容易导致出血和感染。
反复肺炎，感染控制不好，经常出现流鼻血或身体表面奇奇怪怪的出血点，这些先天免疫缺陷的生命在病痛反反复复的折磨中，在与正常世界隔绝的压抑中孤独的挣扎着。
可被早期发现的“原发性免疫缺陷”时常因为认识误区，贻误治疗一“发病率极低和自己没关系”虽然原发性免疫缺陷疾病总体发病率并不高，但是随着我国经济的发展和二胎政策的出台，每年新生儿PID出生率都维持在高位水平。并且由于过去的医疗条件没有确诊的PID家庭,接连发生PID患者连续出生的悲剧也在不断上演。
二“没家族史就不可能得病”PID种类繁多，目前共发现多种已明确致病基因的PID。其病因错综复杂，主要是遗传因素，另外胚胎、受精卵时期新发生的基因突变也是重要因素。
三“无法检测也无法治疗”将原发性免疫缺陷筛查融入现有新生儿筛查体系后，只需要“一针”采集新生儿足跟血，制成干血片后从中提取DNA，使用PCR技术检测样本中的TRECs含量，以确认新生儿T细胞是否有严重缺陷，就能早期发现PID。流式细胞术是确证原发性免疫缺陷的金标准，可以明确免疫缺陷的具体类型。
重庆医院儿研所临床免疫研究室蒋利萍教授说：“流式细胞术是确诊原发性免疫缺陷病的金标准。通过早期筛查并确诊，很多原发性免疫缺陷病是可以进行治疗的。
比如SCID患儿避免接种活疫苗，丙种球蛋白缺乏症患儿坚持通过输丙种球蛋白进行替代治疗，WAS患儿进行造血干细胞移植，都是挽救原发性免疫缺陷患儿的有效方法，甚至可以正常的成长，学习和生活。”
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