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整理/唐昊

吴德静（****）

陈后余（****）

兰天柱（****）

黄达（****）

邬薇（****）

本期答案：C.先天性巨细胞病毒感染

第期有奖病例讨论，这一期的题目是头颅和肺部多发钙化灶，刚出生的婴儿怎么了？

▼问题1

请问为了明确诊断，需要进行什么辅助检查？

曾*：头颅核磁，甲功，染色体。

好*：染色体，头颅核磁，宫内感染检查，有关遗传代谢性疾病的血尿筛查。

月*：基因测序，MRI。

白*：TORCH。

史*：头颅超生。

阿*：头颅核磁共振。

小编说：患儿先天畸形，考虑和病毒感染以及遗传代谢性疾病有关，故需明确这方面的检查。

▼问题2

那么根据患儿的临床表现和影像学检查，你觉得最可能的诊断是什么？

白*：C。

无*：B。

好*：B。

丢*：B。

史*：B。

阿*：B。

王*：B。

红*：B。

小编说：确诊的依据主要是根据胸部以及大脑的CT检查，考虑可能和病毒感染有关，故选择C。

▼问题3

请问进一步的治疗方案？

白*：静滴更昔洛韦

明*：更昔洛韦静点。

刘*：完善脑干听觉诱发电位，肝脾三维超声，头磁。如有异常，按规范使用更昔洛韦。

史*：一般不用特殊处理吧。

上*：观察。

小编说：确诊巨细胞病毒感染，且颅内和肺部多发病变，需要进行抗病毒治疗，药物是更昔洛韦。

▼问题4

先天性CMV感染造成的鉴别诊断有？

白*：A、C、D、E。

史*：A、B、C、D、E。

p*：B、C、E。

刘*：A、C、D。

小编说：患儿的诊断是病毒感染导致先天畸形，故可能导致患儿畸形的原因都属于鉴别诊断的内容。

▼问题5

先天性CMV病毒感染造成的神经系统发育障碍有？

采*：A、B、C、D、E。

无*：A、B、C、D。

史*：A、B、C、D、E。

刘*：A、B、C、D、E。

上*：A、C、D、E。

p*：A、B、C、D、E。

小编说：巨细胞病毒感染主要造成患儿畸形和神经系统发育异常，故正确答案是全选。

▼总结

大多数先天性CMV感染婴儿无症状，但大约10%的感染新生儿在出生时有症状。临床表现具有非特异性，包括瘀点、黄疸、肝脾肿大、小于胎龄儿和小头畸形。有症状新生儿的常见实验室检查结果包括血小板减少、转氨酶升高以及血清直接和间接胆红素升高。脑部影像学通常表现为颅内脑室周围钙化。

感音神经性聋是先天性CMV感染最常见的后遗症，33%-50%的有症状婴儿和10%-15%的无症状婴儿会出现该后遗症。

新生儿听力筛查是检测其他方面无症状婴儿CMV感染的有价值的方法。

对于有以下情况的婴儿，应怀疑先天性CMV感染：一个或多个典型的症状性疾病体征（尤其是小于胎龄儿、小头畸形、肝脾肿大、血小板减少或出生时黄疸）；未通过新生儿听力筛查；头颅影像学表现异常，包括不能用其他原因解释的脑室周围钙化、脑室周围白质软化、脑室扩张、血管炎或多小脑回；胎儿超声提示肠管强回声、宫内生长受限、小头畸形、肝脾肿大或胎儿水肿；母亲在妊娠期有已知或疑似母体CMV感染。

先天性CMV感染的实验室诊断通过在出生后最初3周内收集的尿液或唾液样本中分离出或分子学检测发现CMV来完成。

对于受感染新生儿的CMV检测，病毒培养和PCR方法均具有较高的敏感性和特异性。血清学检查不应作为先天性CMV感染的常规诊断方法。

治疗方面，我们推荐对病毒学阳性伴至少一个器官损伤的患儿行抗病毒治疗（1B级）。

对于有症状的先天性巨细胞病毒感染的婴儿，使用更昔洛韦和缬更昔洛韦治疗可以改善长期的听力和神经发育。

资料来源

GhoshPS.RecurrentRight-SidedPtosisinaChild.RecurrentPainfulOphthalmoplegicNeuropathy.[J].JamaPediatrics,,(7):.

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