1、Cell：低频遗传变异可导致多发性硬化风险

此前，国际多发性硬化症遗传联盟通过全基因组关联研究确定了多发性硬化症（MS）的种遗传风险变异，但这些变异仅占疾病遗传性约20％，其余的原因不明。《Cell》，联盟研究人员现对近7万例人群（3.2万名患者和3.6万名对照）病例及对照人群进行荟萃分析，鉴定了近12.1万个低频编码变异，并发现了4种与MS疾病风险相关的新基因PRF1、HDAC7、PRKRA和NLRP8，并计算出低频变异可导致疾病风险。该研究为进一步阐明MS的发病机制和生物学提供了价值资源。

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